Vedeli ste o tom, že v Európe sa choroba považuje za zriedkavú vtedy, ak postihuje menej ako 5 osôb z každých 10 000 alebo dokonca jedna z milióna? V súčasnosti je definovaných viac ako 8 000 zriedkavých chorôb, čo na počet pacientov predstavuje vysoké čísla. Napríklad v roku 2004 bolo v Európskej únii 30 miliónov pacientov s týmito chorobami a súčasný odhad je približne 50 miliónov. Niektoré z nich spôsobujú smrť už pri narodení, zatiaľ čo iným sa dá vhodnou liečbou alebo dodržiavaním určitých pravidiel predísť a zlepšiť tak kvalitu života. To je aj prípad raritného ochorenia nazývaného fenylketonúria (PKU).
Fenylketonúria je dedičné ochorenie, to znamená, že pacient sa s ňou už narodí. Ide o metabolickú poruchu, pri ktorej sa v tele pacienta nepremieňa aminokyselina fenylalanín, ktorá je súčasťou takmer všetkých bielkovín. Ak sa pacient nelieči a nedodržiava lekárske odporúčania, táto aminokyselina sa hromadí v krvi, čo môže viesť k mentálnej retardácii. Preto musí pacient počas celého života dodržiavať nízkobielkovinovú diétu.
Diagnostikuje sa v prvých dňoch po narodení počas novorodeneckého skríningu, kedy sa odobratá krv z päty vyšetruje na zriedkavé ochorenia. Na Slovensku sa táto diagnostika vykonáva od roku 1975, a tak je diagnostika tohto nevyliečiteľného ochorenia v populácii veľmi dobre pokrytá. Každý rok sa na Slovensku diagnostikuje fenylketonúria iba niekoľkým novorodencom, ktorých lekári potom počas celého života sledujú, či hladina fenylalanínu v krvi neprekročí určitú hranicu.
Kľúčovou súčasťou života fenylketonurikov je dodržiavanie prísneho diétneho režimu. Jeho porušenie má negatívne alebo dokonca nezvratné účinky na centrálny nervový systém, ktoré sa prejavujú hyperaktivitou, kŕčmi alebo trasom. Pacienti majú tiež zapáchajúci dych z úst, kožu či moč a môžu mať aj kožné problémy alebo ekzémy. Dlhodobé porušovanie má však oveľa závažnejšie dôsledky pre celý organizmus a môže viesť k trvalým následkom v podobe porúch nervového systému, ktoré nezvratne vedú k ťažkej mentálnej retardácii.
Diétny režim spočíva v sledovaní denného príjmu bielkovín. Pacienti nemôžu jesť takmer nič z bežných potravín. Zakázané majú mäso, ryby, mlieko, syry, vajcia, strukoviny, pečivo, čokoládu, orechy, obilniny, bežnú múku a výrobky z nej atď. Preto sú nútení hľadať alternatívy, ako sú rastlinné nápoje alebo potraviny vyrobené špeciálne pre potreby pacientov s fenylketonúriou. „Pacienti s fenylketonúriou sú skutočne odkázaní na špeciálne potraviny a ďalšie prípravky, ktoré im poskytujú potrebnú výživu, ktorú by vzhľadom na obmedzenia v strave nemali. Sme radi, že v spoločnosti Danone vyrábame pod značkou Nutricia špeciálne produkty, ktoré sú nevyhnutnou súčasťou diétneho režimu týchto pacientov, na udržanie hladiny fenylalanínu v krvi v potrebnom rozpätí,“ uviedla Monika Žiláková, manažérka medicínskeho marketingu spoločnosti Danone pre Českú a Slovenskú republiku.
Na sociálnej sieti Instagram, na profile Svet PKU, môžu fenylketonurici nájsť inšpiráciu pre ľahší a zdravší životný štýl, recepty, ako aj úspešné príbehy pacientov.
